El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más conocidos en el mundo. Sin embargo, aún existe mucho desconocimiento sobre cómo se origina y sus características.
¿Cómo se produce el Síndrome de Down?
Según el Instituto Nacional para la salud infantil y el desarrollo humano, el síndrome de Down ocurre por un error aleatorio en la división de células, error que resulta en la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Este error se conoce como No Disyunción.
Cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de manera que un cromosoma se dirige a una célula, mientras que otro se ubica en otra. En la no disyunción, ambos cromosomas van a parar a la misma célula, y la otra no recibe ningún cromosoma del par.
La gran mayoría de las veces, esta división ocurre por un error aleatorio en la formación del óvulo o de espermatozoide. Hasta el momento, no se sabe de ningún factor ambiental o de comportamiento de los futuros padres que incida en el desarrollo de síndrome de Down.
Cambios cromosómicos que causan el síndrome de Down
Los estudios han detectado tres tipos de cambios cromosómicos que pueden tener relación con el síndrome de Down. Estos son trisomía 21 completa, trisomía 21 mosaico, y trisomía 21 por translocación.
En el caso de la trisomía 21 completa, un error en la formación del óvulo o del esperma hace que cualquiera de los dos tenga el cromosoma extra. La copia completa del cromosoma extra se encuentra en todas las células del cuerpo, lo que justifica el nombre de este cambio.
En la trisomía 21 mosaico, no todas las células tienen el cromosoma extra. Este fenómeno, conocido como “mosaicismo”, ocurre cuando el error se desarrolla en una etapa temprana del desarrollo, pero posterior a la unión de espermatozoides y óvulos normales.
Las células solo tienen una parte del cromosoma 21 extra en la trisomía 21 por translocación. Esta parte extra se adhiere a otro cromosoma y se transmite a otras células durante la división celular.
Los cromosomas tienen un papel definitorio en el origen del síndrome de Down, razón por la que la genética como ciencia tiene un peso tan importante en orden de evitar que un bebé desarrolle esta condición que puede afectar su salud.
